O nouă formă de diabet a fost descoperită la bebeluși. Oamenii de știință au descoperit un tip de diabet până acum necunoscut, care se dezvoltă la sugari. Descoperirea deschide calea către o mai bună înțelegere a modului în care organismul produce insulină și a modului în care se dezvoltă diabetul.
Descoperirea este rezultatul unei colaborări internaționale conduse de cercetători de la Facultatea de Medicină a Universității din Exeter și de la Universitatea Liberă din Bruxelles (ULB).
Mai multe despre descoperirea noului tip de diabet
Folosind metode moderne de secvențiere a ADN-ului și cercetarea celulelor stem, echipa a identificat mutații într-un genă numită TMEM167A ca fiind cauza acestei forme rare de diabet neonatal.
Diabetul neonatal este o afecțiune în care bebelușii dezvoltă diabet înainte de vârsta de 6 luni. În aproximativ 85% din cazuri, acest lucru se întâmplă din cauza unei mutații genetice.
Echipa din Exeter a studiat șase copii cu diabet neonatal care aveau și probleme neurologice, precum epilepsie și microcefalie (o afecțiune în care capul este mai mic decât ar trebui). Ei au descoperit că toți acești copii aveau mutații în gena TMEM167A.
Pentru a înțelege cum funcționează această genă, profesoara Miriam Knop și echipa sa de la ULB au utilizat celule stem și o tehnică de ultimă generație numită CRISPR pentru a reproduce celule beta producătoare de insulină în laborator. În mod normal, aceste celule beta eliberează insulină pentru a controla glicemia.
Dar când gena TMEM167A a fost modificată, celulele nu au mai putut să-și îndeplinească funcția. În schimb, au activat căi de stres care au dus la moartea celulelor.
Dr. Elisa De Franco de la Universitatea din Exeter a explicat că studierea mutațiilor ADN la bebeluși oferă o oportunitate unică.
„Descoperirea modificărilor ADN-ului care cauzează diabetul la sugari ne oferă o modalitate puternică de a descoperi genele esențiale pentru producerea și eliberarea insulinei. În acest studiu, descoperirea modificărilor în TMEM167A ne-a permis să arătăm cum această genă puțin cunoscută joacă un rol central în secreția de insulină”, a spus ea.
Descoperirea este importantă și pentru că arată că TMEM167A este importantă nu numai pentru celulele producătoare de insulină, ci și pentru celulele nervoase, în timp ce pare să fie mai puțin importantă pentru alte tipuri de celule.
Acest rol dublu poate ajuta la explicarea motivului pentru care copiii din studiu aveau atât diabet, cât și boli neurologice.
CITEȘTE ȘI: Ce efect au strugurii asupra glicemei: Sunt ei buni pentru cei cu diabet?
Prof. Knop a spus că abilitatea de a crea celule producătoare de insulină din celule stem oferă cercetătorilor un model excepțional pentru studierea diabetului și testarea tratamentelor viitoare.
Cu aproape 589 de milioane de persoane în întreaga lume care trăiesc cu diabet, descoperirile ar putea ajuta, de asemenea, la înțelegerea formelor mai comune ale bolii. Prin înțelegerea mai bună a etapelor cheie în producția de insulină, oamenii de știință speră să descopere noi modalități de prevenire sau tratare a diabetului în viitor.
Studiul a fost publicat în Journal of Clinical Investigation.
